| GENÉTICA Y CARDIOPATÍAS: -Polimorfismo 677CT del gen de la metilentetradihidrofolato reductasa y cardiopatías congénitas aisladas en población mexicana |
RESUMEN Introducción y objetivos
METODOS Se analizaron los genotipos de 60 pacientes con cardiopatías congénitas y sus madres, así como las concentraciones de homocisteína en estas, y se los comparó con los genotipos del grupo control (n = 62) y sus madres. También se compararon las combinaciones de los genotipos madre-hijo en ambos grupos. RESULTADOS
CONCLUSIONES
INTRODUCCIÓN Las cardiopatías congénitas (CaCo) afectan de 3 a 8/1.000 recién nacidos vivos en el mundo1, 2, 3. En México constituyen la tercera causa de muerte de niños preescolares4. La etiología de las CaCo es compleja y muestra heterogeneidad genética5, 6, y se observan patrones de herencia multifactorial en la mayoría de los casos. Entre los factores de riesgo de CaCo genéticos, se encuentra el polimorfismo 677CT del gen de la enzima metilentetradihidrofolato reductasa (MTHFR)7, 8. Esta enzima es esencial en el metabolismo del folato, participa en el ciclo de remetilación de la homocisteína (Hcy) y formación de metionina. El gen MTHFR con locus en 1p36.3 presenta 11 exones9. Frosst et al (1995) identificaron una sustitución de citosina (C) por timina (T) en el nucleótido 677, que genera un cambio de alanina por valina en el dominio catalítico de la enzima9, 10. El estado homocigoto T/T causa la disminución de hasta el 70% de la actividad10, lo que determina un aumento de Hcy cuando la ingesta de ácido fólico es insuficiente9, 10. Hay un componente étnico importante en la prevalencia del polimorfismo 677CT; en población italiana, la frecuencia del alelo T es de un 44-46%; en población hispana de Estados Unidos, del 42%; en población francesa, del 36% y en población japonesa, del 34%11, 12, 13. En población mexicana, el polimorfismo 677CT es aún más frecuente; en mestizos, un 44-58% y en población indígena tarahumara, el 36%13, 14, 15, 16. Las frecuencias genotípicas para el estado homocigoto T/T publicadas para población mexicana mestiza varían del 19 al 34,8%14, 15, 16. El polimorfismo 677CT del gen MTHFR se ha encontrado en mayor proporción en pacientes y madres de pacientes con CaCo que en población sana, lo que indica que la presencia del polimorfismo es un factor de riesgo de esta enfermedad7, 8, 17, 18, 19, 20. Además, la presencia del genotipo T/T en pacientes con CaCo se asocia al aumento de la Hcy en líquido amniótico durante el embarazo8. La ingesta insuficiente de ácido fólico antes de la concepción es un factor de riesgo de CaCo. Se ha publicado que la ingesta periconcepcional de multivitamínicos disminuye el riesgo de CaCo en el 59% de las CaCo troncoconales aisladas17. El efecto protector del uso de multivitamínicos fue evidente en las madres que los ingirieron en el periodo periconcepcional, comparadas con las que los tomaron después del segundo mes de la gestación17. Por otra parte, el riesgo de tener un hijo con CaCo del tipo troncoconal para las mujeres con genotipo T/T que no ingirieron ácido fólico preconcepcional fue 6,3 veces mayor20. Sin embargo, esta evidencia tiende a ser inconsistente debido a que existen publicaciones en las que no se ha encontrado riesgo de CaCo en madres de pacientes con genotipo T/T o pacientes T/T21, 22, 23. Debido a la elevada frecuencia del polimorfismo 677T/T en población mexicana y la alta incidencia de CaCo, el objetivo de este estudio es analizar la posible asociación entre CaCo aisladas y el genotipo 677T/T del gen MTHFR Rev Esp Cardiol. 2012;65:158-63. - Vol.65 Núm 02 DOI: 10.1016/j.recesp.2011.09.022 Rocío Sánchez-Urbinaa,b, Carlos Galaviz-Hernándezc, José Alfredo Sierra-Ramírezd,e, Héctor Rangel-Villalobosf, Rodrigo Torres-Saldúad, Carlos Alva-Espinozag, María de Lourdes Ramírez-Dueñash, Ricardo García-Cavazosd y Eliakym Arámbula-Merazi
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